ANMAT APRUEBA EL USO DE MEDICAMENTO CONTRA RARA ENFERMEDAD GENÉTICA

Fuente: miradaprofesional.com
BUENOS AIRES: se trata de everolimus, la primer droga aprobada en la Argentina para combatir la astrocitoma subependimario a células gigantes (SEGA por sus siglas en inglés), una rara enfermedad genética que ataca a niños y adultos. El fármaco se utiliza en mayores de tres años y abre una nueva esperanza contra este mal.
Poco conocida en nuestro país, la astrocitoma subependimario a células gigantes (SEGA por sus siglas en inglés) es una rara enfermedad genética asociada al complejo de esclerosis tuberosa, que entre varios trastorno desarrolla un tumor cerebral como consecuencia de una grave enfermedad neurológica. Hasta el momento, su único tratamiento consistía en una arriesgada cirugía. Pero desde la semana pasada, la Administración Nacional de Medicamentos, Alimentos y Tecnología Médica (ANMAT) aprobó el primer medicamento para su uso tanto en adultos como en niños.


El fármaco everolimus, producido por el laboratorio Novartis, es la única medicación para tratar a niños y adultos que sufren de SEGA. Esta afección, denominada complejo de esclerosis tuberosa (CET), es un trastorno genético que suele manifestarse en la infancia y que puede provocar el desarrollo de tumores benignos en órganos vitales y afectar a distintas partes del organismo, atacando el cerebro y los riñones entre otros órganos, según informaron los especialistas que presentaron el flamante medicamento.

El SEGA asociado al CET se vincula con una gran variedad de alteraciones, tales como convulsiones, edema cerebral (hidrocefalia), retraso en el desarrollo, autismo y lesiones en la piel. Se estima que en el mundo existen entre uno y dos millones de personas con CET, con una incidencia de 1 de cada 17.000 a 67.000 nacidos vivos de acuerdo al área geográfica en el mundo.

Entre el 5 y el 20 por ciento de los pacientes con esta enfermedad desarrollará un tumor cerebral SEGA. Gabriel Martino, Neurólogo Infantil y Miembro de la Unidad de Neurología del Hospital “Pedro de Elizalde”, comentó que “si bien estos tumores rara vez se malignizan, a veces tienden a crecer hacia un sector del cerebro y provocan una hidrocefalia aguda. Este es el tumor SEGA, de muy mal pronóstico, dado que si no se interviene rápidamente hay riesgo de vida”.

Por su parte, Ángeles Schteinschnader, Jefa del Departamento de Neurología Infantil de la Fundación para la Lucha contra las Enfermedades Neurológicas de la Infancia (FLENI) y Vicepresidente de la Sociedad Argentina de Neurología Infantil (SANI), coincidió: “El SEGA es un tumor que obstruye el flujo de líquido cefalorraquídeo, y si no se trata produce un empeoramiento progresivo hasta llegar inclusive a la muerte del paciente. Hasta el momento, el único tratamiento disponible era la cirugía”.

Everolimus fue autorizada para ser empleada en pacientes mayores de tres años con SEGA asociado a CET. Esta medicación de toma oral es la primera indicada para esta afección y fue aprobada recientemente también por la autoridad sanitaria suiza, SwissMedic.

“Estamos muy entusiasmados con esta noticia, porque nos da una gran posibilidad que hasta ahora no teníamos; nuestras opciones eran sólo cirugía o tratamientos paliativos”, aseveró Martino.

“Everolimus ataca la mTOR, una proteína clave en el crecimiento tumoral que regula la división celular del tumor, el crecimiento de los vasos sanguíneos y el metabolismo celular”, informó el laboratorio productor. “Hasta donde se sabe, este fármaco ha demostrado una efectividad interesante y una reducción del tamaño y volumen de los hamartomas (tumores no-cancerosos). En pacientes con alto riesgo de hidrocefalia cambia mucho el pronóstico, ya que por lo menos permite mantener un seguimiento sin que aparezcan estas graves complicaciones. Desde este punto de vista, es un recurso disponible, mientras que hasta ayer lo único que teníamos era la cirugía de urgencia que no siempre salía bien”, reflexionó el especialista.

“Esta novedad representa un cambio de paradigma muy interesante para el punto de vista clínico, ya que es la primera vez que se demuestra, se estudia y se aprueba un fármaco de este tipo para estos tumores”.

En tanto, Schteinschnader explicó que “estamos hablando de un nuevo escenario, se trata de cambiar una cirugía de alta complejidad como es la cirugía del sistema nervioso central por la toma de una medicación de administración oral. Es una novedad muy promisoria, la expectativa de máxima es evitar la cirugía consiguiendo la reducción del volumen tumoral con el everolimus”.

El CET se produce por una alteración en los genes TSC1 y/o TSC21. Ello aumenta la actividad de la proteína mTOR, produciendo un crecimiento desmedido de las células tumorales y su proliferación, así como la de nuevos vasos sanguíneos, y una alteración en el metabolismo celular. Generalmente, la máxima expresión de la enfermedad se da en los primeros años de vida y, si bien se debe a una alteración genética que puede ser espontánea o heredada, no se puede predecir cuál será la manifestación del complejo que cada paciente presentará.
La patología “es un desafío para los médicos; en general tiene curso severo, es sistémica, con muchas manifestaciones en diversos órganos y sistemas, lo que la hace compleja de diagnosticar y de tratar. Los pacientes suelen necesitar más que apoyo neurológico, ya que pueden sufrir trastorno generalizado del desarrollo, epilepsia de difícil control, insuficiencia renal, manifestaciones oculares y conductuales que la convierten en una enfermedad de difícil manejo”, puntualizó Martino.

Los síntomas pueden estar presentes desde el nacimiento o poco tiempo después. El neurólogo explicó que “es una condición genética y la gran manifestación clínica se da sobre todo en un órgano que es muy fácil de observar: la piel. En general, al poco tiempo de nacer estos chicos comienzan a tener sectores de la piel con menos pigmentación; hay sectores blancos, muy pálidos, típicos del CET, y en general un buen médico pediatra enseguida sospecha de esta patología. El diagnóstico puede retrasarse hasta el segundo o tercer año de vida”.

Por su parte, la Dra. Schteinschnaider aclaró que “el espectro de manifestaciones clínicas del CET es muy amplio y va desde niños con severa epilepsia desde los primeros meses de la vida hasta personas que se diagnostican en edad adulta y cuya única manifestación son las lesiones cutáneas por las que consultan al dermatólogo, pero que no han tenido ningún compromiso neurológico”.

Entre las tres principales lesiones cerebrales que produce esta patología, se encuentra el SEGA. Si éste crece y bloquea la circulación de fluido cerebroespinal puede representar un grave riesgo médico, incluyendo hidrocefalia (obstrucción en la circulación del líquido en el cerebro), ceguera u otros síntomas neurológicos por compresión de estructuras vecinas. El tratamiento de esta afección depende de factores como la localización, el tamaño y el crecimiento del tumor, entre otros.

La aprobación de everolimus en esta indicación se basó en un estudio prospectivo, abierto, de una sola rama, en fase II, llevado a cabo en 28 pacientes. Los resultados de este estudio mostraron que el 78 por ciento de los pacientes (21 de 27) experimentó una reducción del 30 por ciento o mayor en el volumen del tumor SEGA de mayor tamaño, mientras que un 33 por ciento de los pacientes (9 de 27) experimentó una reducción del 50 por ciento o mayor a los seis meses de haber comenzado el estudio2,.

Otra investigación controlada por placebo en fase III sobre esta población de pacientes fue presentada recientemente en la Conferencia Internacional de Investigación sobre CET realizada en julio (29th. International Epilepsy Congress). Dicho estudio alcanzó el objetivo primario de tasa de respuesta de SEGA.