miércoles, 7 de noviembre de 2012

APRUEBAN EN EL PAÍS UN MEDICAMENTO PARA TRATAR UNA ENFERMEDAD GENÉTICA QUE GENERA TUMORES

Fuente: miradaprofesional.com
 BUENOS AIRES, noviembre 6: Se trata del everolimus, de la farmacéutica Novartis, indicado para tumores renales denominadas angiomiolipomas, asociados a una enfermedad neurológica. En el 80 por ciento de los casos, los tumores se alojan en el riñón. Los estudios avalan la eficacia del fármaco, ahora disponible en Argentina.
El denominado “complejo de esclerosis tuberosa” (CET) es una enfermedad bastante peculiar, que genera tumores en distintos órganos, en especial en los riñones. Estos tumores, denominados angiomiolipomas, podrán ser tratados en la Argentina con un nuevo medicamento, recientemente aprobado por las autoridades sanitarias, que lo incluyeron en los tratamientos para esta enfermedad neurológica. Este mal es común en adultos, pero puede darse en niños y adolescentes.


La autorización de la Administración Nacional de Medicamentos, Alimentos y Tecnología Médica (ANMAT) se confirmó esta semana, en el marco del XXXII Congreso Argentino de Neurología Infantil, efectuado en Buenos Aires. A partir de ahora, el uso de everolimus estará disponible para el tratamiento de pacientes adultos que sufren de tumores renales asociados al CET, que no requieren cirugía inmediata. Según la información suministrada por Novartis, el laboratorio productor, Se trata de la primera aprobación de un tratamiento médico en esta población de pacientes.

Durante la presentación, Blanca Diez, médica oncóloga y jefa del Servicio de Oncología Neurológica de la Fundación para la Lucha contra las Enfermedades Neurológicas de la Infancia (FLENI), indicó que esta afección “es un trastorno genético que puede provocar que se formen tumores en los órganos vitales, incluyendo el cerebro (SEGAs) y el riñón (angiomiolipomas). Estos tumores renales ocurren hasta en un 80 por ciento de los pacientes que presentan complejo de esclerosis tuberosa”. Si bien son más frecuentes entre los 15 y los 30 años de edad, pueden producirse también en pacientes más jóvenes.

“Los angiomiolipomas son la causa principal de morbilidad y mortalidad en pacientes adultos con CET, ya que los tumores de mayor tamaño pueden causar hemorragias severas que precisen intervención quirúrgica o provocar insuficiencia renal. Los síntomas del tumor pueden incluir náuseas, vómitos, dolor y hemorragia”, explicó la especialista.

El everolimus ha demostrado, en un estudio denominado EXIST-2 (EXamining everolimus In a Study of TSC), una reducción del tamaño del tumor renal y ausencia de nuevos tumores, según el estudio Fase III en pacientes con angiomiolipomas, asociados con el complejo esclerosis tuberosa (CET). Los hallazgos del ensayo fueron presentados recientemente en la Conferencia Internacional de Investigación de CET en Belfast, Irlanda del Norte y en el ASCO (American Society of Clinical Oncology).

Este ensayo, realizado en 118 pacientes, controlado con placebo y aleatorizado, mostró que el 42 por ciento de los pacientes (33 de 79) experimentó una respuesta en el grupo del compuesto, frente al 0 por ciento de los pacientes (0 de 39) en el grupo de placebo (p < 0.0001) basado en la mejor tasa de respuesta global. Estos resultados se añaden a los datos positivos recientemente presentados de otro ensayo fase III, en pacientes con CET, que demostró reducción del tamaño de los tumores cerebrales (SEGAs) con everolimus. Además de la reducción del tumor observada con everolimus en este ensayo, se observó una mejoría significativa en las lesiones cutáneas incluyendo angiofibromas faciales, que pueden ser una de las principales preocupaciones en personas que padecen CET.

El CET afecta aproximadamente de uno a dos millones de personas de todo el mundo, con una prevalencia aproximada de 1 cada 6 mil nacidos vivos. Esto significa que para detectarla es preciso hallar una combinación de síntomas, ya que no hay pruebas sencillas genéticas disponibles para identificar nuevos casos, ni existen marcadores bioquímicos de los defectos genéticos.

Hugo Arroyo, médico neurólogo infantil y jefe del Servicio de Neurología del Hospital de Pediatría “Prof. Dr. Juan P. Garrahan”, declaró que “la enfermedad se transmite en un tercio de los casos por padecerla uno de los padres, mientras que en los dos tercios restantes se trata de casos esporádicos, es decir, son mutaciones nuevas”.

Esta enfermedad además tiene variabilidad de expresión: “algunos pacientes sólo muestran mínimas manifestaciones, y otros tienen un compromiso multisistémico, o sea que compromete muchos órganos”, explicó el especialista, quien agregó que las manifestaciones más graves son las que se producen a nivel del Sistema Nervioso Central4. “Alrededor de un 80 por ciento de los pacientes padece epilepsia, que en algunos casos puede ser muy resistente a las drogas anticonvulsivantes. El compromiso cognitivo y conductual (retardo mental, trastornos de aprendizaje, trastornos por déficit de atención y trastorno generalizado del desarrollo) se observa en un 50 por ciento de los pacientes”, afirmó Arroyo.

Una de las manifestaciones observadas en Sistema Nervioso Central es la aparición de tumores o ‘hamartomas’ cerebrales en un 5 a un 20 por ciento de los pacientes con TSC que pueden crecer y obstruir la circulación de líquido cefalorraquídeo.
 
A este tipo de tumores se lo denomina “astrocitomas subependimario giganto celular” los cuales derivan de los hamartomas (conocidos como SEGA, por sus siglas en inglés, o ASEGC), y para los cuales hasta hace muy poco tiempo la única opción terapéutica disponible era la cirugía. En este sentido, la droga aprobada para tratar los angiomiolipomas ya había sido aprobada como la primera opción farmacológica para el tratamiento de SEGA asociado a CET en pacientes mayores de tres años sin opción a cirugía.

Por su parte, Ángeles Schteinschnaider, médica neuróloga infantil y jefa del Departamento de Neurología Infantil de FLENI, subrayó que “si bien la experiencia es poca por la reciente indicación de everolimus en SEGA, la misma es muy buena. Se detuvo el crecimiento tumoral con muy baja tasa de efectos adversos”. La especialista, quien además es presidente de la Sociedad Argentina de Neurología Infantil (SANI), indicó que la aparición de una terapia farmacológica para una condición que hasta ahora sólo podía tratarse con cirugía “genera una gran expectativa, ya que una opción farmacológica que remplace una cirugía mayor es un salto muy importante en la calidad de vida de estos pacientes. Estos tumores (SEGA) son de localización profunda, próximos a los ventrículos cerebrales, haciendo que su cirugía sea compleja. Por otro lado son de lento crecimiento, y si luego de una cirugía queda un resto tumoral, invariablemente van a volver a crecer. Por lo anterior, la posibilidad de detener su crecimiento con un fármaco utilizado por vía oral en reemplazo de una cirugía de gran envergadura es de suma importancia”.

Everolimus está aprobado en la Argentina para el tratamiento pacientes adultos con angiomiolipomas renales y complejo de esclerosis tuberosa (CET) que no requieren cirugía inmediata. La efectividad de esta droga en el tratamiento de angiomiolipomas renales se basa en el análisis de respuestas objetivas duraderas en pacientes tratadas por una mediana de 8,3 meses. Es necesario un seguimiento posterior de los pacientes para determinar los beneficios a largo plazo. La droga está indicada también para el tratamiento de cáncer de mama.

1 comentario:

  1. Buen articulo

    Este podrá ayudarnos en el ámbito de cuidarnos más en aspecto salud más que todo en los hombres.

    en mi caso personal

    En mi familia tuvimos la ayuda de una Clínica Urologica...

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    Los cuales me ayudaron bastante.

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